罕见基因突变或能预防阿尔茨海默病

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  北京11月5日电 (记者张梦然)英国《自然·医学》杂志5日发表的一项案例研究发现,一名女孩子体内的一俩个APOE3基因的罕见突变或帮她预防了阿尔茨海默病的相关症状。这项个例是在一项对150名哥伦比亚人的研究中发现的,哪些人极易因遗传易感性患上阿尔茨海默病。

  大每种阿尔茨海默病的致病原因分析尚不明确。如果,少每种携带一俩个早老素1(presenilin 1)蛋白基因特定突变的人更容易患上阿尔茨海默病,如果基本都是在很重年轻时(通常从40多岁开始)就发展出认知大问题和痴呆症。

  此次研究中,一名女孩子的大脑淀粉样蛋白病理改变程度较高,这也是阿尔茨海默病的一大行态。如果,你这个 女孩子并没得 无缘无故无缘无故出现与该病相关的症状。美国麻省总医院、麻省眼耳医院Schepens眼科研究所与哈佛大学医学院眼科系以及Banner阿尔茨海默病研究所的科学家们,共同研究了她的基因组,发现除致病突变外,她还携带一俩个APOE基因的罕见突变,名为“Christchurch”。

  研究人员认为,你这个 突变如果抵消了早老素1突变的有害作用,原因分析该女孩子脑内的淀粉样病理改变程度虽高,但却并没得 患上该疾病。你这个 女孩子的认知健康无缘无故维持到70多岁。经很多 次实验,团队认为你这个 突变如果破坏了APOE与阿尔茨海默病有关糖类的结合,从而产生了保护作用。

  团队总结称,你这个 案例研究为阿尔茨海默病发展、治疗和潜在预防的相关机制带来了新的认识,并为开发阻断疾病进展的干预手段提供了首个已知候选基因。

  总编辑圈点

  阿尔茨海默病的治疗,近几天如果中国发明家 家 的新药上市,成为舆论热点。然而目前各种疗法加在共同,也没得 延缓病情,没得 治愈。或许基因疗法会是并不是彻底的正确处理方案。尽管阿尔茨海默病困扰相当大比例的人群,但对抗它的基因并未散播流传,这如果如果发病基本全部都是老年,不有助抑病基因获得优势。人工干预跟我说还后能 让新发现的抑病基因在更多病例中展现威力。

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